额部隆起-上睑下垂-面部畸形综合征

定义

一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，伴有不同的智力障碍，其特征是头部形态异常/额部脊皱和面部畸形（可能包括娥眉、上睑下垂、下睑裂、内眦赘皮和短鼻上翘）。许多患者表现出多种的全面发育迟缓和/或自闭症谱系障碍。其他报道的特征是心脏、骨骼或泌尿生殖系统异常。脑影像学检查显示胼胝体缺失。