Sindrome di Weiss-Kruszka

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli associata a disabilità intellettiva di gravità variabile, caratterizzata da anomalie della forma della testa/prominenza della sutura metopica e dismorfismi facciali (sopracciglia arcuate, ptosi, rime palpebrali oblique verso il basso, epicanto e naso corto con punta rivolta verso l'alto). Molti pazienti presentano un ritardo dello sviluppo globale di grado variabile e/o un disturbo dello spettro autistico. Altri segni clinici sono le cardiopatie, le anomalie scheletriche e urogenitali. Le neuroimmagini mostrano l'agenesia del corpo calloso.