Síndrome de Weiss-Kruszka

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente con discapacidad intelectual variable que se caracteriza por una forma anómala de la cabeza/surcos metópicos y dismorfia facial (que puede incluir cejas arqueadas, ptosis, fisuras palpebrales descendentes, pliegues epicánticos y nariz corta con la punta elevada). Muchos pacientes presentan retraso variable del desarrollo global y/o trastornos del espectro autista. Otras características adicionales descritas son anomalías cardíacas, esqueléticas o urogenitales. La neuroimagen puede mostrar agenesia del cuerpo calloso.