Syndroom van Weiss-Kruszka

Definitie

Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom met variabele intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door abnormale vorm van hoofd/prominente metopische rand en faciale dysmorfie (met onder meer gewelfde wenkbrauwen, ptose, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, epicanthusplooi, en korte wipneus). Vele patiënten vertonen variabele algehele ontwikkelingsachterstand en/of autismespectrumstoornis. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn anomalieën van hart, skelet of urogenitaal stelsel. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk agenesie van corpus callosum.