严重的神经发育障碍伴有喂养困难-手部刻板运动-双侧白内障

ORPHA:500545· ICD-10 F84.8· Severe neurodevelopmental disorder with feeding difficulties-stereotypic hand movement-bilateral cataract

定义

一种罕见的普遍性发育障碍，其特点是小脑萎缩、深度发育迟缓、智力障碍、双侧白内障、严重的癫痫，包括婴儿痉挛、肌张力低下、易激惹、喂养困难导致发育不良、手部动作刻板。本病在婴儿期就有表现。脑影像学检查显示髓鞘形成迟缓和大脑萎缩。