Ernstige neurologische ontwikkelingsstoornissen met voedingsproblemen - stereotiepe handbewegingen - bilateraal cataract
ORPHA:500545· ICD-10 F84.8· Severe neurodevelopmental disorder with feeding difficulties-stereotypic hand movement-bilateral cataract
Definitie
Een zeldzame pervasieve ontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door microcefalie, zeer ernstige ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, bilateraal cataract, ernstige epilepsie met onder meer infantiele spasmen, hypotonie, prikkelbaarheid, voedingsproblemen die leiden tot groeifalen, en stereotiepe handbewegingen. De ziekte manifesteert zich in de zuigelingentijd. Beeldvorming van hersenen toont vertraagde myelinisatie en cerebrale atrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal