Grave alterazione dello sviluppo neurologico con difficoltà di alimentazione-movimenti stereotipati delle mani-cataratta bilaterale

Definizione

Si tratta di una malattia rara e pervasiva dello sviluppo, caratterizzata da microcefalia, grave ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, cataratta bilaterale, epilessia grave con spasmi infantili, ipotonia, irritabilità, difficoltà di alimentazione che esitano nel ritardo della crescita, e movimenti stereotipati delle mani. La malattia esordisce nella prima infanzia. Le neuroimmagini mostrano un ritardo della mielinizzazione e atrofia cerebrale.