Trastorno grave del neurodesarrollo con dificultades para alimentarse-movimientos estereotipados de las manos-cataratas bilaterales

Definición

Es un trastorno poco frecuente y generalizado del desarrollo caracterizado por microcefalia, profundo retraso psicomotor, discapacidad intelectual, catarata bilateral, graves crisis epilépticas que incluyen espasmos infantiles, hipotonía, irritabilidad, dificultades en la alimentación que provocan fallo de medro y movimientos estereotipados de las manos. La enfermedad se manifiesta en la lactancia. La neuroimagen revela un retraso en la mielinización y atrofia cerebral.