Ciężkie zaburzenie neurorozwojowe z trudnościami w odżywianiu, stereotypiami dłoni oraz obustronną zaćmą
ORPHA:500545· ICD-10 F84.8· Severe neurodevelopmental disorder with feeding difficulties-stereotypic hand movement-bilateral cataract
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal