羊水过多-巨颅畸形-症状性癫痫综合征

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是妊娠期并发多发性水肿，婴儿期出现严重的难治性癫痫，严重的肌张力低下，肌肉质量下降，全面发育迟缓，颅面畸形（长脸、大额头、尖角眉、宽鼻梁、器官间距过远、嘴大且唇厚），大多数患者因巨脑症和脑积水而出现大头畸形。已报道的其他特征还包括心脏异常，如房间隔缺损、尿崩症、肾钙质沉着症等。