Syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une grossesse compliquée par un polyhydramnios, une épilepsie sévère intraitable se manifestant dans la petite enfance, une hypotonie sévère, une diminution de la masse musculaire, un retard global du développement, une dysmorphie cranio-faciale (un visage allongé, un grand front, sourcils en pointe, large arête nasale, hypertélorisme, bouche béante aux lèvres épaisses) et une macrocéphalie due à une mégalencéphalie et à une hydrocéphalie chez la plupart des patients. D'autres signes cliniques ont été rapportées, notamment des malformations cardiaques telles que les malformations du septum interauriculaire, le diabète insipide et la néphrocalcinose.