Polyhydramnion - megalencefalie - symptomatische epilepsie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door een zwangerschap gecompliceerd door polyhydramnion, ernstige refractaire epilepsie die zich presenteert in de zuigelingentijd, ernstige hypotonie, verminderde spiermassa, algehele ontwikkelingsachterstand, craniofaciale dysmorfie (lang aangezicht, groot voorhoofd, opgetrokken wenkbrauwen, brede neusbrug, hypertelorisme, grote mond met dikke lippen), en macrocefalie als gevolg van megalencefalie en hydrocefalie bij de meeste patiënten. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer hartanomalieën zoals atriumseptumdefect, diabetes insipidus, en nefrocalcinose.