Síndrome de polihidramnios-megalencefalia-epilepsia sintomática

Definición

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por embarazo complicado por polihidramnios, epilepsia intratable grave que debuta en la lactancia, hipotonía grave, disminución de la masa muscular, retraso global del desarrollo y dismorfia craneofacial (cara alargada, frente grande, cejas puntiagudas, puente nasal ancho, hipertelorismo, boca grande con labios gruesos). La mayoría de los pacientes presenta macrocefalia debido a la megalencefalia y a la hidrocefalia. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen anomalías cardíacas como la comunicación interauricular, diabetes insípida y nefrocalcinosis, entre otras.