Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica genetica rara caratterizzata da una gravidanza complicata dal polidramnios, l'epilessia grave non trattabile ad esordio nella prima infanzia, l'ipotonia grave, la riduzione della massa muscolare, il ritardo dello sviluppo globale, i dismorfismi craniofacciali (viso allungato, fronte ampia, sopracciglia arcuate, sella nasale larga, ipertelorismo, bocca larga con labbra carnose) e, nella maggior parte dei pazienti, la macrocefalia secondaria alla megalencefalia e all'idrocefalo. I pazienti possono presentare anche cardiopatie (difetti del setto interatriale), diabete insipido e nefrocalcinosi.