儿童期起病的认知倒退综合征合并锥体外束运动障碍

定义

一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特点是儿童期运动和认知开始缓慢进行性退行，导致智力障碍和语言及活动能力丧失，与肌张力障碍、帕金森病、舞蹈症或僵直的出现相关。共济失调、构音障碍和癫痫发作也有报道。头围百分位数可随时间下降。脑影像学检查显示，脑和小脑进行性萎缩，有些患者还伴有胼胝体变薄。