Syndroom van motorische en cognitieve regressie met aanvang in de kindertijd en met extrapiramidale bewegingsstoornis

Definitie

Een zeldzame, genetische neurodegeneratieve ziekte, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van traag progressieve motorische en cognitieve regressie, met als gevolg intellectuele beperking en verlies van taal en loopvermogen, geassocieerd met optreden van dystonie, parkinsonisme, chorea, of rigiditeit. Ataxie, dysartrie, en insulten werden ook reeds gerapporteerd. Mettertijd kan er daling zijn van percentiel voor hoofdomtrek. Beeldvorming van hersenen toont progressieve cerebrale en cerebellaire atrofie, en bij sommige patiënten ook verdunning van corpus callosum.