Síndrome de regresión cognitiva y motora de inicio en la infancia con trastorno extrapiramidal del movimiento

Definición

Es una enfermedad neurodegenerativa genética poco frecuente caracterizada por una regresión motora y cognitiva lentamente progresiva de inicio en la infancia, que progresa a discapacidad intelectual y pérdida del lenguaje y de la deambulación, asociada a la aparición de distonía, parkinsonismo, corea o rigidez. También se ha descrito ataxia, disartria y crisis epilépticas. El percentil del perímetro cefálico puede disminuir con el tiempo. La neuroimagen muestra una atrofia cerebral y cerebelosa progresiva, y en algunos pacientes también se observa un adelgazamiento del cuerpo calloso.