Syndrome de régression motrice et cognitive de l'enfance avec syndrome extrapyramidal

Définition

Maladie neurodégénérative génétique rare caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une régression motrice et cognitive lentement progressive, à l'origine d'une déficience intellectuelle et d'une perte du langage et de la mobilité, associées à l'apparition d'une dystonie, d'un parkinsonisme, d'une chorée ou d'une rigidité. Une ataxie, une dysarthrie et des crises convulsives ont également été rapportées. La circonférence crânienne peut diminuer avec le temps. L'IRM met en évidence une atrophie cérébrale et cérébelleuse progressive, et chez certains patients, un amincissement du corps calleux.