Regressione motoria e cognitiva ad esordio infantile associata ad anomalie del movimento extrapiramidale

Definizione

Si tratta di una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da regressione motoria e cognitiva ad esordio infantile e a progressione lenta, che esita nella disabilità intellettiva e nella perdita del linguaggio e della deambulazione, associate a distonia, parkinsonismo, corea o rigidità. I pazienti possono presentare anche atassia, disartria e crisi epilettiche. I percentili della circonferenza cranica possono diminuire nel tempo. Le neuroimmagini mostrano atrofia cerebrale e cerebellare progressive e, in alcuni pazienti, l'assottigliamento del corpo calloso.