婴儿期发作的周期性发热-脂膜炎-皮病综合征

ORPHA:500062· ICD-10 D89.8· Infantile-onset periodic fever-panniculitis-dermatosis syndrome

定义

一种罕见的遗传性自身炎症性综合征，其特征是早期反复发作的发热、结节性富嗜中性粒细胞的脂膜炎、关节痛和脂肪营养不良。其他报道的特征还包括腹泻、发育停滞、淋巴结病和血管炎。实验室检查可发现血清C反应蛋白升高，白细胞增多，在没有感染的情况下有中性粒细胞增多。