Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
ORPHA:500062· ICD-10 D89.8· Infantile-onset periodic fever-panniculitis-dermatosis syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes autoinflammatorisches Syndrom, das durch früh einsetzende, wiederholte Fieberschübe, knotige, neutrophilenreiche Pannikulitis, Arthralgie und Lipodystrophie gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wird über Durchfall, Gedeihstörung, Lymphadenopathie und Vaskulitis berichtet. Bei der Laboruntersuchung können ein erhöhtes C-reaktives Protein im Serum und eine Leukozytose mit Neutrophilie festgestellt werden, auch wenn keine Infektion vorliegt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal