Periodieke koorts - panniculitis - dermatose-syndroom met aanvang in de zuigelingentijd
ORPHA:500062· ICD-10 D89.8· Infantile-onset periodic fever-panniculitis-dermatosis syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch auto-inflammatoir syndroom, gekarakteriseerd door vroege aanvang van recidiverende episodes van koorts, nodulaire neutrofielrijke panniculitis, artralgie, en lipodystrofie. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer diarree, groeifalen, lymfadenopathie, en vasculitis. Laboratoriumonderzoek toont mogelijk verhoogd gehalte van C-reactief proteïne in serum en leukocytose met neutrofilie in afwezigheid van infectie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal