脊柱侧凸-舌单侧萎缩-遗传性痉挛性截瘫综合征

ORPHA:496689· ICD-10 G11.4· Kyphoscoliosis-lateral tongue atrophy-hereditary spastic paraplegia syndrome

定义

一种罕见的复杂遗传性痉挛性截瘫，其特点是新生儿至婴儿期开始出现下肢进行性痉挛，反射亢进，走路踮脚，马蹄样足，运动发育指标延迟。脊柱后凸侧弯在老年患者中变得很明显，大多数患者表现为舌侧向萎缩。其他症状包括智力障碍、语言障碍和中度上肢受累。