Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - paraplegia spastica ereditaria

Definizione

Si tratta di una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, caratterizzata da spasticità progressiva ad esordio neonatale o infantile, che interessa gli arti inferiori, iperreflessia, andatura sulle punte dei piedi, equinismo e ritardo dello sviluppo motorio. La cifoscoliosi si manifesta successivamente. La maggior parte dei pazienti presenta un'atrofia della parte laterale della lingua. Altri segni clinici sono la disabilità intellettiva, il defciit del linguaggio e l'interessamento moderato degli arti superiori.