Kyfoscoliose - laterale tongatrofie - hereditaire spastische paraplegie-syndroom
ORPHA:496689· ICD-10 G11.4· Kyphoscoliosis-lateral tongue atrophy-hereditary spastic paraplegia syndrome
Definitie
Een zeldzame complexe hereditaire spastische paraplegie, gekarakteriseerd door neonatale tot infantiele aanvang van progressieve spasticiteit van onderste ledematen, hyperreflexie, tenenlopen, pes equinus (spitsvoet), en vertraagd behalen van motorische ontwikkelingsmijlpalen. Kyfoscoliose wordt duidelijk zichtbaar bij oudere patiënten, en de meeste patiënten vertonen atrofie van de laterale aspecten van tong. Mogelijke bijkomende verschijnselen zijn onder meer intellectuele achterstand, taalstoornis, en matige betrokkenheid van bovenste ledematen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal