Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom
ORPHA:496689· ICD-10 G11.4· Kyphoscoliosis-lateral tongue atrophy-hereditary spastic paraplegia syndrome
Definition
Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Neugeborenen- bis Säuglingsalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, Zehenspitzengang, Pes equinus und verzögerte motorische Entwicklungsschritte gekennzeichnet ist. Die Kyphoskoliose wird bei älteren Patienten deutlich, und die meisten Patienten zeigen eine Atrophie der seitlichen Aspekte der Zunge. Weitere Anzeichen können Intelligenzminderung, Sprachstörungen und eine mäßige Beteiligung der oberen Gliedmaßen sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal