Syndrome de cyphoscoliose-atrophie de la langue-paraplégie spastique héréditaire

Définition

Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition néonatale à infantile d'une spasticité progressive des membres inférieurs, d'une hyperréflexie, d'une démarche sur la pointe des pieds, d'un pes equinus et d'un retard du développement moteur. La cyphoscoliose est manifeste chez les patients plus âgés, et la plupart des patients manifestent une atrophie des bords latéraux de la langue. Les autres signes cliniques peuvent inclure une déficience intellectuelle, des troubles du langage et une atteinte modérée des membres supérieurs.