夏科特-玛丽齿病2T型
ORPHA:495274· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 2T
定义
一种罕见的常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病，特点是成年后开始出现缓慢进行性的远端肌肉无力和萎缩、感觉障碍，主要是下肢深部腱反射减弱或消失。患者出现步态障碍，但仍可行走。上肢轻度受累亦可见。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adult
ORPHA:495274· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 2T
一种罕见的常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病，特点是成年后开始出现缓慢进行性的远端肌肉无力和萎缩、感觉障碍，主要是下肢深部腱反射减弱或消失。患者出现步态障碍，但仍可行走。上肢轻度受累亦可见。