Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce nell'età adulta con debolezza e atrofia dei muscoli distali a progressione lenta, deficit sensoriale e riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi, che interessa prevalentemente gli arti inferiori. I pazienti presentano anomalie dell'andatura ma mantengono la capacità di camminare. Può associarsi ad un lieve interessamento degli arti superiori.