Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T

Definición

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por la aparición en el adulto de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, alteraciones sensitivas y disminución o ausencia de reflejos osteotendinosos, predominantemente en las extremidades inferiores. Los pacientes presentan alteraciones de la marcha pero permanecen ambulatorios. Puede observarse afectación leve de las extremidades superiores.