Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T

Definition

Eine autosomal-rezessiv vererbte axonale motorische und sensorische Neuropathie, die im Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender distaler Muskelschwäche und -atrophie, sensorischen Beeinträchtigungen und verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen vorwiegend in den unteren Extremitäten auftritt. Die Patienten zeigen Gangstörungen, sind aber weiterhin gehfähig. Eine leichte Beteiligung der oberen Gliedmaßen kann beobachtet werden.