Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2T

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale autosomique récessive rare caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales lentement progressives, d'une déficience sensorielle et d'une diminution, voire d'une absence des réflexes tendineux profonds, principalement dans les extrémités inférieures. Les patients présentent des troubles de la marche mais sont capables de déambuler. Une légère atteinte des membres supérieurs peut être observée.