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儿童期良性舞蹈症伴纹状体受累

ORPHA:494541· ICD-10 G25.5· Childhood-onset benign chorea with striatal involvement

定义

这是一种罕见的遗传性运动机能亢进性运动障碍,主要表现为严重程度不一的舞蹈症,并伴有双侧大脑MRI异常。该病几乎无进展,大多数病例的认知能力得以保留,但也有轻度认知延迟。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Childhood