Goedaardige chorea - striatale betrokkenheid-syndroom met aanvang in de kindertijd
ORPHA:494541· ICD-10 G25.5· Childhood-onset benign chorea with striatal involvement
Definitie
Een zeldzame, genetische hyperkinetische bewegingsstoornis, voornamelijk gekarakteriseerd door chorea met variabele gradaties van ernst, geassocieerd met bilaterale striatale afwijkingen bij cerebrale MRI. De ziekte is nauwelijks progressief, en cognitieve performantie blijft bewaard in de meerderheid van de gevallen, hoewel milde cognitieve achterstand ook reeds werd gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood