立山型远端肌病

定义

远端肌病，Tateyama型是一种罕见的、遗传性的、缓慢进展的远端肌病，其特点是肌肉萎缩和无力，仅限于手足小肌群（尤其是臀肌和下臀肌萎缩），血清肌酸激酶增加，肌肉活检时caveolin-3表达严重降低。部分患者还可出现腓肠肌肥大、高弓足和肌肉过度兴奋的症状。