Distale myopathie, Tateyama-type

Definitie

Distale myopathie, Tateyama-type, is een zeldzame, genetische, traag progressieve, distale myopathie, gekarakteriseerd door spierzwakte en -atrofie beperkt tot kleine spieren van handen en voeten (voornamelijk atrofie van de spieren van duimmuis (thenar) en pinkmuis (hypothenar)), verhoogd gehalte van creatinekinase in serum, en sterk verlaagde expressie van caveoline-3 bij spierbiopsie. Sommige patiënten kunnen ook hypertrofie van kuit, pes cavus (holvoet) en tekenen van hyperexciteerbaarheid van spieren vertonen.