Miopatia distale, tipo Tateyama

Definizione

La miopatia distale tipo Tateyama è una miopatia distale rara, di origine genetica, a progressione lenta, caratterizzata da atrofia e debolezza limitate ai piccoli muscoli delle mani e dei piedi (in particolare si osserva atrofia dei muscoli dell'eminenza tenar e ipotenar), associate ad un aumento dei livelli di creatin-chinasi nel siero e ad una marcata riduzione dell'espressione della caveolina-3 sulla biopsia muscolare. Alcuni pazienti presentano inoltre ipertrofia dei polpacci, piede cavo e segni di ipereccitabilità muscolare.