Miopatía distal tipo Tateyama

Definición

La miopatía distal tipo Tateyama, es un trastorno de miopatía distal lentamente progresivo, genético y poco frecuente, caracterizado por atrofia y debilidad muscular limitada a los músculos pequeños de las manos y los pies (en particular, atrofia muscular tenar e hipotenar), aumento de la creatinquinasa sérica y marcada disminución de la expresión de caveolina-3 en biopsias musculares. Algunos afectados también pueden presentar hipertrofia de la pantorrilla, pies cavos y signos de hiperexcitabilidad muscular.