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常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2W型

ORPHA:488333· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W

定义

一种罕见的以轴突为主的遗传性运动和感觉神经病,其特征是广泛的表型谱,主要影响下肢缓慢进展的症状和体征。大多数患者表现为步态困难和远端感觉障碍,但有些患者可能完全没有感觉症状。高弓足也常有。发病年龄也有很大差异,从儿童到成年晚期都有。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood