常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2W型
ORPHA:488333· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W
定义
一种罕见的以轴突为主的遗传性运动和感觉神经病,其特征是广泛的表型谱,主要影响下肢缓慢进展的症状和体征。大多数患者表现为步态困难和远端感觉障碍,但有些患者可能完全没有感觉症状。高弓足也常有。发病年龄也有很大差异,从儿童到成年晚期都有。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Childhood