Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W

Definición

Es una neuropatía predominantemente axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente que se caracteriza por un amplio espectro fenotípico de signos y síntomas de progresión lenta que afectan principalmente a las extremidades inferiores. La mayoría de los pacientes presenta dificultades para caminar y afectación sensitiva distal, mientras que algunas personas pueden carecer de síntomas sensitivos por completo. Con frecuencia se describe pie cavo. La edad de aparición también es muy variable, desde la niñez hasta la edad adulta tardía.