Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2W

Definitie

Een zeldzame, hoofdzakelijk axonale hereditaire motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door een breed fenotypisch spectrum van traag progressieve tekenen en symptomen, en met aantasting van vooral onderste ledematen. De meeste patiënten presenteren zich met gangstoornissen en distale sensorische beperking, terwijl bij sommige patiënten sensorische symptomen volledig afwezig zijn. Pes cavus wordt vaak gerapporteerd De aanvangsleeftijd is ook zeer variabel, gaande van de kindertijd tot de late volwassenheid.