Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire rare à prédominance axonale, caractérisée par un large spectre phénotypique de signes et de symptômes à progression lente affectant principalement les membres inférieurs. La plupart des patients présentent des difficultés à la marche et des troubles sensoriels distaux, tandis que certains peuvent être totalement dépourvus de symptômes sensoriels. Des pieds creux sont fréquemment rapportés. L'âge d'apparition est également très variable, allant de l'enfance à la fin de l'âge adulte.