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Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W

ORPHA:488333· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria ereditaria rara, prevalentemente assonale, caratterizzata da un ampio quadro clinico, che comprende sintomi a progressione lenta, che interessano per lo più gli arti inferiori. La maggior parte dei pazienti presenta anomalie dell'andatura e deficit sensoriale distale, mentre alcuni non presentano alcun sintomo sensoriale. Spesso si associa al piede cavo. L'età d'esordio è molto variabile, tra l'infanzia e la tarda età adulta.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Adolescent, Adult, Childhood