Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W
ORPHA:488333· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W
Definizione
Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria ereditaria rara, prevalentemente assonale, caratterizzata da un ampio quadro clinico, che comprende sintomi a progressione lenta, che interessano per lo più gli arti inferiori. La maggior parte dei pazienti presenta anomalie dell'andatura e deficit sensoriale distale, mentre alcuni non presentano alcun sintomo sensoriale. Spesso si associa al piede cavo. L'età d'esordio è molto variabile, tra l'infanzia e la tarda età adulta.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood