ORPHA:488265· ICD-10 M85.0· Osteofibrous dysplasia
骨纤维发育不良是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良,其特征是存在良性、纤维-骨性、溶骨性肿瘤,通常位于胫骨(偶见腓骨,或两者都有),通常累及前骨干皮质,并伴有周围皮质扩张。偶尔可能无症状,或出现可触及的肿块、疼痛、触痛和(或)胫骨前弓。