vitalwiki

Osteofibreuze dysplasie

ORPHA:488265· ICD-10 M85.0· Osteofibrous dysplasia

Definitie

Osteofibreuze dysplasie is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie, en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een goedaardige, fibro-osseuze, osteolytische tumor die doorgaans is gesitueerd in het scheenbeen (soms in het kuitbeen, or in beide) en meestal de anterieure diafysaire cortex aantast met aangrenzende corticale expansie. Het kan soms asymptomatisch of zich voordoen met een tastbare massa, pijn, gevoeligheid en/of anterieure buiging van het scheenbeen.

Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Childhood, Infancy