Osteofibreuze dysplasie
ORPHA:488265· ICD-10 M85.0· Osteofibrous dysplasia
Definitie
Osteofibreuze dysplasie is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie, en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een goedaardige, fibro-osseuze, osteolytische tumor die doorgaans is gesitueerd in het scheenbeen (soms in het kuitbeen, or in beide) en meestal de anterieure diafysaire cortex aantast met aangrenzende corticale expansie. Het kan soms asymptomatisch of zich voordoen met een tastbare massa, pijn, gevoeligheid en/of anterieure buiging van het scheenbeen.
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy