皮尔庞特综合征

定义

Pierpont综合征是一种罕见的皮下组织疾病，其特点是出生后轴性肌张力低下，长期喂养困难，中度至重度全面发育迟缓，癫痫发作(尤其是失神型发作)，指端胎垫，足跟前内侧有明显的足底脂肪垫，深掌沟和足底沟。此外，明显的颅面畸形特征，特别是宽脸高额、前发际线高，笑时睑裂狭小呈蛾眉月，鼻柱和鼻尖宽大伴鼻孔前倾，面中部轻度发育不良，人中长而平，薄上唇缘伴朱红色，牙齿小而间距宽，扁平枕骨/小头畸形/短头畸形等，也是此病特征。随着时间的推移，脂肪垫可能会变得不那么突明显且消失。