Syndroom van Pierpont

Definitie

Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door axiale hypotonie na de geboorte, langdurige voedingsproblemen, matige tot ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, insulten (vooral absence), foetale vingertopkussentjes, typische plantaire vetkussens anteromediaal van hiel, en diepe groeven op handpalmen en voetzolen. Na verloop van tijd kunnen de vetkussens minder uitgesproken worden en verdwijnen. Typische craniofaciale dysmorfe kenmerken zijn onder meer breed aangezicht met hoog voorhoofd, hoge voorste haarlijn, smalle ooglidspleten die sikkelvormig worden bij het glimlachen, brede neusbrug en neuspunt met anteversie van neusgaten, milde hypoplasie van middengezicht, lang en vlak filtrum, dun vermiljoen van bovenlip, kleine en ver uit elkaar staande tanden, en plat achterhoofd/microcefalie/brachycefalie.