Zespół Pierpont

Definicja

*Zespół Pierpont jest rzadkim zaburzeniem tkanki podskórnej charakteryzującym się po porodzie hipotonią osiową, przedłużonymi trudnościami w karmieniu, umiarkowanym do ciężkiego globalnym opóźnieniem rozwoju, napadami padaczkowymi (w szczególności napadami typu absence), wyniosłościami płodowymi na opuszkach palców, charakterystycznymi poduszeczkami tłuszczowymi na powierzchni podeszwy, głębokimi bruzdami na dłoniach oraz stopach. Dodatkowo występują odrębne/charakterystyczne cechy twarzoczaszki, zwłaszcza szeroka twarz z wysokim czołem, wysoka przednia linia włosów, wąskie szpary powiekowe, które przy uśmiechu przybierają kształt półksiężyca, szeroki grzbiet nosa i czubek nosa z zadartymi nozdrzami, nieznaczna hipoplazja środka twarzy, długa, gładka rynienka, cienka górna warga, małe, szeroko rozstawione zęby i płaska potylica/małogłowie/krótkogłowie. Z czasem poduszeczki tłuszczowe mogą stać się mniej widoczne i mogą zniknąć.