Syndrome de Pierpont

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisées par une hypotonie axiale après la naissance, des difficultés persistantes pour s'alimenter, un retard du développement global modéré à sévère, des convulsions (surtout des crises d'absence). On note également une persistance de l'aspect foetal des pulpes des doigts ainsi que des coussinets plantaires au niveau antéro-médian du talon, ainsi que des sillons palmaires et plantaires profonds. Les coussinets adipeux peuvent devenir moins proéminents et disparaître avec le temps. Les caractéristiques dysmorphiques cranio-faciales distinctes sont un visage large avec un front haut, une implantation haute des cheveux, des fentes palpébrales étroites en forme de croissant de lune lorsque le patient sourit, un large pont nasal et une pointe nasale avec des narines antéversées, une hypoplasie faciale moyenne légère, un philtrum long et lisse, un vermillon fin au niveau de la lèvre supérieure, de petites dents largement espacées et un occiput plat/une microcéphalie/brachycéphalie.