Sindrome di Pierpont
ORPHA:487825· ICD-10 Q87.8· Pierpont syndrome
Definizione
La sindrome di Pierpont è una malattia rara del tessuto sottocutaneo, caratterizzata da ipotonia assiale che insorge dopo la nascita, difficoltà di alimentazione prolungate, ritardo dello sviluppo globale moderato-grave, crisi epilettiche (in particolare di assenza), cuscinetti fetali sui polpastrelli delle dita, cuscinetti di grasso plantari anteromediali nei talloni e profondi solchi palmari e plantari. Altri segni caratteristici sono i dismorfismi craniofacciali (viso largo con fronte alta, impianto arretrato dei capelli sulla fronte, rime palpebrali strette che assumono la forma di luna crescente quando il paziente sorride, sella e punta del naso ampie con narici anteverse, lieve ipoplasia medio-facciale, filtro lungo e piatto, porzione mucosa del labbro superiore sottile, denti piccoli ed iperdistanziati, occipite piatto/microcefalia/brachicefalia). Nel tempo, i cuscinetti di grasso possono ridursi e scomparire.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal